同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 已确诊为晚期卵巢癌、输卵管癌或腹膜癌，正在考虑靶向治疗的您。
- 晚期前列腺癌治疗中，医生建议评估新的治疗方案时。
- 晚期乳腺癌，尤其三阴性乳腺癌，希望寻找更多治疗选择的您。
- 胰腺癌或胆道癌患者，主治医生推荐进行此项评估。
- 在钦州等大城市就医，主治医生明确建议进行此项检测时。
- 虽然接受过其他治疗，但效果不佳，希望探索后续精准用药可能。
这个检测能查出什么？
可以把这个检测想象成对肿瘤进行一次深度“能力审计”。它主要查两方面：一是检测28个与DNA修复相关的基因（包括大家常听到的BRCA1/2）是否有突变；二是分析肿瘤细胞整体的DNA缺陷特征，得出一个综合的“缺陷评分”。这个组合，能更全面地评估肿瘤细胞修复DNA损伤的能力是否“失灵”了。如果“失灵”，那么一类名叫“PARP抑制剂”的靶向药，可能会对您的肿瘤特别有效。它为医生制定治疗方案提供了一个重要的科学依据。需要注意的是，这个结果是基于您提供的样本得出的，主要反映靶向药的有效性可能，不能预测所有治疗反应。检测结果为阴性，也不代表完全没有用药机会，具体方案需医生综合判断。
检测过程麻烦吗？
您有四种组织样本选择：手术或穿刺后留存的组织（石蜡切片或白片）、穿刺活检时新取的组织，或者直接抽取一管全血。采血无需空腹，与常规抽血类似。在钦州，通常可委托医院病理科或合作的检测机构直接寄送样本，您也可以根据指引自行邮寄。整个过程由专业人员操作，创伤或不适感与样本获取方式本身相关，检测分析环节不会给您带来额外感受。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用主流的NGS技术，对目标基因和区域的覆盖度高，检测精度达99%以上。分析过程在专业实验室内进行，样本仅用于本次指定的检测项目。如果您的样本中肿瘤细胞含量过低或质量不佳，可能会影响分析结果，实验室会评估并告知您是否需要补充样本。检测报告会清晰列出所有发现，但最终的治疗决策权在您的主治医生，他/她会结合您的全部情况给出专业建议。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必先与您的主治医生充分沟通，确认检测对当前治疗决策的参考价值。
- 确保提供的样本信息与您本人的信息完全一致，避免张冠李戴。
- 使用组织样本时，请确认医院病理科有符合要求的存档组织或白片。
- 如果选择邮寄，请使用实验室指定的冷链运输方式，确保样本质量。
- 检测费用9000元需自费，不支持医保报销，请提前知晓并做好准备。
- 报告生成周期约为10个工作日，从实验室确认收到合格样本后开始计算。
- 收到报告后，核心步骤是请您的主治医生进行专业解读。
- 请妥善保管检测报告原件，作为您的重要健康档案。
用户评价 (7条，均分4.6)
昨天下午在公众号上留言问报告进度，没想到十分钟就回复了，还主动告诉我具体出报告的时间。之前采样前咨询检测细节，客服电话也接得很快，解释得很清楚，没有那种打半天没人接或者机器人转来转去的情况。整体沟通挺顺畅的，响应速度这块确实没得说，让人很安心。
机构回复
尊敬的客户，感谢您对万核基因服务效率的认可。我们始终致力于为客户提供及时、专业的咨询服务，确保您在检测过程中的每一个疑问都能得到清晰、快速的解答。您的满意是我们前进的动力，祝您生活愉快！
作为甲状腺结节患者，穿刺结果不明确，医生推荐做基因检测辅助诊断。我选了这项，一方面想排除遗传风险，另一方面也想全面点。报告一周多就出了，排除了我担心的遗传突变，HRD相关结果也给了我今后健康管理方向，心里石头落了地。
机构回复
感谢您的反馈！我们的检测应用于甲状腺等癌种，旨在提供更全面的分子信息。清晰的阴性结果同样具有重要价值，能帮助您更好地管理健康。
报告内容很专业详细，但部分结论和医学术语对我这个非专业人士来说还是有点难懂。虽然有一对一解读，但如果能附赠一份更简化、带比喻的‘白话版’小结，可能对家属会更友好。
机构回复
非常感谢您提出的宝贵建议！如何让报告更通俗易懂，一直是我们努力的方向。您关于‘白话版小结’的想法非常好，我们会认真评估并争取在未来版本中优化。
产品不错，报告内容详实。就是价格对于普通家庭来说确实有点压力，如果能有一些分期付款或者慈善援助的渠道信息就更好了。不过考虑到它能指导用药，避免无效治疗浪费更多钱，长远看还是值得的。
机构回复
衷心感谢您的建议！我们理解患者的经济压力，正在积极探索与各方合作，希望未来能为更多患者提供可负担的检测方案。感谢您的选择与肯定！
我是主治医生推荐来的，需要为一位晚期卵巢癌患者做HRD评估来选择治疗方案。客服非常专业，详细解释了组织样本的要求和时效，还主动帮忙协调了病理科的沟通。整个过程很顺畅，没有耽误治疗。
机构回复
感谢医生信任。我们深知临床决策对时效的要求，所以配备了专线客服协调样本流转与报告出具。我们会持续优化流程，为临床提供更高效的支持。
检测本身很专业，结果医生也说靠谱。唯一美中不足的是等待时间比客服最初说的“7-10个工作日”长了一点，我等了差不多两周半，中间有些着急。不过报告出来后，解读很详细，客服也道歉并解释了原因，总体还是满意的。
机构回复
非常抱歉给您的等待带来了焦虑！个别样本因检测复杂性或质控复核可能导致周期延长，我们会持续优化流程、加强预估沟通。感谢您的理解与宝贵反馈！
作为医疗行业从业者，我对报告的严谨性要求很高。你们报告里对敏感性和特异性、检测限的说明非常规范，参考文献的引用也很到位，体现了扎实的学术功底和负责任的态度。
机构回复
得到同行专业人士的认可，我们深感荣幸。我们将始终以严谨的学术态度和行业最高标准来要求每一个检测环节和报告细节，不负信任。
相关搜索
灵山万核亲子鉴定基因检测中心
钦州市钦南区南珠东大街51号
