肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域，其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion)，胚系突变检测包括：点突变(SNV)、插入缺失(Indel)； ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态，提示 PARP 抑制剂的敏感性； ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1，PD-L1，抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 希望为后续治疗方案寻找更多依据的钦州朋友。
- 治疗出现进展或耐药，需要探索新方向的钦州朋友。
- 考虑使用靶向药、免疫治疗或PARP抑制剂前，希望评估获益可能性的朋友。
- 想全面了解自身情况，包括遗传风险和预后信息的朋友。
- 已完成手术或治疗，希望进行深度监测和评估的朋友。
- 主治人员建议进行更全面的基因分析以辅助决策的朋友。
这个检测能查出什么？
这项检测如同为您做一次全面的基因‘体检’。它主要检查约两万个基因中与健康密切相关的核心编码区域。通过分析，可以发现是否存在可能影响治疗的基因变化（如靶点突变），评估您对某些特定药物的潜在反应（如PARP抑制剂），并检测多项关键的免疫治疗指标（如PD-L1、TMB、MSI），为综合治疗方案的选择提供更多参考信息。它能检测多种类型的基因变化，包括点突变、小片段插入缺失、特定基因的拷贝数变化以及部分已知的基因融合。但其分析主要基于提交的组织或血液样本，无法覆盖所有基因的所有区域，也无法保证一定能找到明确有效的干预靶点。
检测过程麻烦吗？
采样方式非常灵活，您可以根据自身情况和专业人员建议，从四种组织样本（石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织）或一管全血中选择一种。采血无需空腹。组织样本通常由专业人员在诊疗过程中获取；血液样本采集过程与常规抽血类似，耗时短，稍有不适。您可以前往钦州的合作机构完成采样，或通过邮寄已妥善处理的组织样本的方式进行。具体选择哪种样本，请务必咨询您的专业人员。
结果准确吗？安全吗？
检测采用主流的二代测序技术，在专业实验室内严格按照流程操作，以确保结果的可靠性。检测本身仅对样本进行分析，过程安全。报告会提供详尽的基因变异信息及相关解读。请注意，任何检测技术都有其技术局限，结果需结合您的具体情况由专业人员进行综合判断。若报告中发现意义未明或需要进一步确认的变异，专业人员可能会建议进行其他补充验证。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，费用为28800元，不支持医保报销。
- 报告周期约为15个工作日，自样本合格入库起算。
- 选择组织样本前，请务必确认样本的合规性与可用性。
- 报告内容专业，建议在专业人员指导下进行理解和应用。
- 请妥善保管您的纸质报告或电子报告文件。
- 检测结果具有时效性，身体情况变化可能影响其参考价值。
- 邮寄样本时，请使用提供的专用采样包，并确保低温保质运输。
- 对检测过程或结果有任何疑问，请及时联系您的服务顾问。
用户评价 (7条，均分4.6)
最满意的是解读医生的临床经验。他不仅懂基因，更懂癌症治疗。在给我分析一个不常见突变时，他直接提到了近期国内外几篇重要文献的观点和争议，并且分析了它在我这种癌种里的意义，这种结合前沿进展的解读，远超我的预期。
机构回复
非常感谢您的高度评价。我们的解读团队均具有医学背景，并持续追踪学术前沿。我们的目标就是将最新的科研证据，结合患者具体情况，转化为有价值的临床洞察。期待未来能继续为您提供支持。
我是替家人咨询和办理的，发现他们内部不同部门之间调取客户数据也需要严格审批和记录。有一次我咨询不同问题，换了客服，新客服需要先验证我身份，并且只能看到我授权范围内的信息。这种权限管理让我觉得数据被很好地“锁”起来了。
机构回复
您描述的情况正是我们“最小权限原则”和“访问留痕”机制的体现。内部员工也只能在必要前提下，访问必要信息，且所有操作可追溯。确保数据安全，从管好我们自己人做起。
给肺癌家属的我爸做的，当初觉得一万多好贵。但后面用这个报告成功匹配上了靶向药，现在病情稳定。回头算算，如果盲试药或者分开检测，可能花费更多、时间耽误更久。这么看性价比其实很高。
机构回复
听到您父亲病情稳定的消息，我们由衷地感到高兴。您的计算非常实际，精准检测的目的正是避免走弯路，节省宝贵的治疗时间和经济成本。感谢您的反馈！
等待报告的时间比预期长了五天，期间非常焦虑。价格本身不便宜，所以对时效的期待更高。不过报告出来后，内容非常详实，分析也很深入，医生都夸数据质量好。如果能再加快点速度，体验就完美了。
机构回复
非常抱歉让您久等了。由于本次分析涉及的数据量较大且流程严谨，确实超出了常规周期。我们已记录您的情况，并将持续优化流程、提升效率。感谢您的理解与宽容。
检测技术层面我不懂，但售后咨询的专业度让我信服。他们不是简单念报告，而是能结合我的具体病情（结直肠癌肝转移），分析不同突变在我这种情况下的权重和临床意义，这对选择后续治疗路径很重要。
机构回复
专业、个体化的分析正是我们追求的服务核心。很高兴我们的分析能为您和主治医生的决策提供有价值的参考。祝愿您后续治疗取得良好效果！
结直肠癌患者，经济不宽裕。检测价格确实不便宜，但整个流程没有隐藏收费，所有费用一开始就说清楚了。而且可以申请分期付款，减轻了我们的即时压力。从这点看，流程设计有人情味。
机构回复
感谢您的理解与选择。我们一直在努力通过透明的定价和灵活的支付方案，让必要的检测服务能惠及更多有需要的家庭。我们会持续探索更多元的支持方式。
家人帮忙联系的，我本人治疗中精力不济。顾问特别细心，主要和我家人沟通，但关键节点（比如报告出具）一定会单独发信息给我本人确认和提醒。既照顾了患者状态，又确保了本人知情权，考虑得很人性化。
机构回复
在疾病时期，保护您的精力与确保您的知情权同样重要。我们努力在两者间寻求最体贴的平衡。感谢您体会到我们的用心，祝您治疗顺利，早日康复。
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